“Yaşa bağlı makula dejenerasyonu”– “Sarı nokta hastalığı” (AMD), yaygın olarak görülen bir görme problemidir ve altmış beş yaş üzeri her on kişiden birinde belli seviyede bu hastalık gözlemlenmektedir. Görülen hastalıkta, retinanın bir parçası ve merkezi görüş ile ince detaylardan sorumlu olan makula ile beraber retinal hücreler ölür ve yenilenmez duruma gelir. Bu hastalığın görülme riski yaşla birlikte artmaktadır. Belirtileri arasında merkezi görüşün bulanıklaşması, bununla beraber insanları tanımakta zorlanma, araç kullanırken veya kitap okurken sıkıntı oluşması gibi problemler vardır. Aynı zamanda renkler daha az canlıdır, düz çizgilerse eğri veya dalgalı görünebilir. Bazı AMD hastalarında ise parlak ışıklara karşı hassasiyet oluşabilir. Bu hastalık körlüğe neden olmasa bile her iki gözü de önemli derecede etkiler.

Her ikisinin de retina üzerinde bulunan küçük bir nokta olan makulanın bozulmaya başlamasıyla ortaya çıktığı iki tipi vardır AMD hastalığının. Birine “Kuru AMD”, diğerine “Yaş-Islak AMD” adı verilmektedir. Kuru AMD, bu hastalığın en yaygın olanıdır ve makula hücrelerinin, bazı zararlı atık maddelerin birikmesi sonucunda zarar görmesiyle başlar. Merkezi görüş kaybının uzun zaman alabildiği bu tipte belirli bir tedavi yoktur ancak bazı yapılacak şeyler ilerleyişi yavaşlatabilir ya da hastalığın yaş-ıslak tipine dönüşme riskini azaltabilir. Yaş-Islak AMD ise kuru AMD’nin ileri seviyesidir. Makula altında anormal şekilde oluşan yeni kan damarları, sıvı ve kan sızdırmaya başlar. Bu durum aniden ortaya çıkabilir. Hızlı bir şekilde görme kaybına neden olabilecek Islak AMD’nin hızlı ve erken teşhis edilmesi halinde çeşitli tedavi yöntemleri uygulanabilir. Lazer ameliyatı vb.
İngiltere’de de yaklaşık 600 bin kişi, 350 bini görme engelli olan AMD’den etkilenmektedir. Bu sayıyı azaltmayı hedefleyen uzmanlar, yaşa bağlı makula dejenerasyonu altında yatan genetik nedeni hedef alan ilk tedaviyi uygulamaya başladılar. Oxford’lu bir kadın, Batı dünyasında en yaygın körlük halini durdurmaya çalışan gen terapisine sahip ilk kişi oldu bu sayede. Geçtiğimiz ay, Oxford Üniversitesi’nde oftalmoloji profesörü Robert MacLaren tarafından lokal anestezi altında gerçekleştirilen operasyonla, Janet Osborne’un gözünün arkasına sentetik bir gen enjekte edildi. Buradaki amaç, daha fazla hücrenin ölmesini engellemekti. Gen terapisi tedavisine katılan on hastanın ilki olan Osborne, açıklamasında “Sol gözümle yüzleri tanımayı zor buluyorum, çünkü merkezi görüşüm bulanık ve bu tedavi daha da kötüye gitmeyi durdurabilirse şaşırtıcı olur.” Dedi.
Gen terapisi nasıl çalışır?
İnsanların yaşlanmasıyla, gözün doğal savunmasından sorumlu olan genlerin bozulmaya başlaması ve malukadaki hücrelere zarar vermesi görme kaybına neden olur. Terapide, sentetik bir gen içeren ve zararı olmayan bir virüs sağlayan enjeksiyon gözün arkasına yapılır. Virüs, retina hücrelerine bulaşarak geni serbest bırakır. Bu, gözün hücrelerin ölmesini engellemek için tasarlanmış bir proteini yapmasını bu sayede makulanın sağlıklı kalmasını sağlar.
Oxford Eye Hospital’daki ilk aşama denemesi, öncelikle prosedürün güvenliğini kontrol etmek için tasarlanmıştır ve vizyonlarını kaybetmiş bazı hastalarda gerçekleştirilmektedir.
Eğer başarılı olursa, amaç görme kabiliyetini kaybetmeden önce hastaları tedavi etmektir. Oxford deneyi de bu şekilde yapılmıştır ve önceki çalışmalardan farklıdır. Çünkü AMD’nin altında yatan genetik nedenle mücadele etmeyi amaçlar ve insanlar kör olmadan önce hastalığı durdurmada etkili olabilir.
Bunun da gerçekleşmesi halinde, hastanın yaşam kalitesi üzerinde büyük etkileri olabilir.